Der aktuelle Forschungsschwerpunkt liegt im Bereich genetischer Erkrankungen des Blutes und des Immunsystems.

Fallbericht

Der siebenjährige Serkan verbrachte fast die Hälfte seines jungen Lebens im Krankenhaus. Er litt seit seinen ersten Lebensmonaten an schweren Darmentzündungen, die sich durch konventionelle Therapiemaßnahmen nicht beherrschen ließen. So musste er vielfach operiert werden und erhielt nach Verlust seines gesamten Dickdarms einen künstlichen Darmausgang. Dennoch entwickelte er weiter schwere Entzündungen mit Fistelbildungen.

In dieser Situation kann unter Umständen die Care-for-Rare Foundation helfen. Ein internationales Forscherteam hat die Ursache dieses seltenen Krankheitsbildes aufgeklärt. Bei Serkan fehlt eine “Antenne” auf der Oberfläche von Immunzellen. Diese Struktur übermittelt normalerweise Signale, die eine überschießende Reaktion des Immunsystems verhindert. Das ist insbesondere im Darm wichtig, der von Milliarden von Bakterien besiedelt ist. Das Wissen um die Grundlage dieser Erkrankung hat die behandelnden Ärzte in die Lage versetzt, eine neuartige Therapie zur Anwendung zu bringen. Nach einer allogenen Blutstammzelltransplantation ist Serkan nun von seinem Leiden geheilt und kann ein normales Leben führen.

Dieses Beispiel illustriert, wie die Arbeit der Care-for-Rare Foundation Wissenschaftler und Ärzte unterstützt, damit nicht nur einigen wenigen Patienten geholfen werden kann, sondern damit auf der Grundlage neu erworbenen Wissens weltweit neue Therapien möglich werden.

Ein besonderes Anliegen ist es der Care-for-Rare Foundation, den Kindern bedürftiger Familien aus Schwellenländern einen Zugang zu einer modernen medizinischen Betreuung zu ermöglichen.

Dank der Unterstützung durch die Care-for-Rare Foundation finden die Patienten mit ihren Eltern Zugang zu einer medizinischen Betreuung in Deutschland. Hier wird eine umfassende klinische, immunologische und genetische Diagnostik durchgeführt. In einer ausführlichen Beratung werden die Ursachen der Erkrankung erklärt und mögliche Therapieoptionen diskutiert. In Einzelfällen kann auch die Behandlung in einem Zentrum der Spitzenmedizin finanziert werden.

Im Gegensatz zu vielen anderen humanitären Initiativen fördert die Care-for-Rare Foundation nicht primär medizinische Hilfe im Einzelfall, sondern verfolgt das Ziel, die Grundlagen der Erkrankungen zu erforschen und damit eine Vertiefung des Verständnisses der Krankheitsursachen zu erreichen.

Dadurch wird nachhaltige Hilfe für betroffene Patienten ermöglicht.

Erkennen – Verstehen – Heilen.
Damit wird der Auftrag und das Leitmotiv der Care-for-Rare Foundation verdeutlicht. Seltene Erkrankungen müssen erkannt werden. Die Ursachen seltener Erkrankung müssen wissenschaftlich erforscht werden. Dieses Wissen ist die Grundlage für die Entwicklung innovativer Therapiemaßnahmen – und damit für die Heilung von Patienten.