Academy: „Wir erforschen die Seltenen!“

Academy: „Wir erforschen die Seltenen!“

Januar 2021 —

Im Jahr 2020 konnte Care-for-Rare 28 junge WissenschaftlerInnen und ÄrztInnen mit einem Stipendium bei der Erforschung seltener Erkrankungen unterstützen. Einige davon möchten wir hier vorstellen:

Yanxin Fan

Forschung zu kongenitalen Neutropenien

Schwere kongenitale Neutropenien treten bei weniger als einem von 300.000 Neugeborenen auf. Betroffene Kinder leiden u.a. an schweren bakteriellen Infektionen, Fieber, Lungenentzündungen und Hautabszessen. Yanxin Fan hat sich der Ursachenfindung dieser Erkrankung gewidmet und 2019 ihre Doktorarbeit zur genetischen Charakterisierung neuer Mutationen, die schwere Neutropenie verursachen, abgeschlossen. Dafür hat sie die Zellfunktionen des eiweißbildenden Gens HAX1 untersucht, um schließlich die Pathomechanismen von HAX1-bedingten Krankheiten aufzuklären. Mit einem Postdoktoranden-Stipendium der Care-for-Rare Foundation führt sie ihre Forschungen am Comprehensive Childhood Research Center des Dr. von Haunerschen Kinderspitals weiter, um neue Behandlungsmöglichkeiten auszuloten.​

Stephanie Frenz:

Leukämie: Ursachenforschung zu neuem Gendefekt

Dr. Stephanie Frenz nimmt in ihrer Forschung ein Protein ins Visier, das in der Entwicklung von speziellen weißen Blutkörperchen, den neutrophilen Granulozyten, im Knochenmark eine Rolle spielt. Eine neu entdeckte Mutation in dem zugrundeliegenden Gen könnte nicht nur einen Mangel an neutrophilen Granulozyten auslösen, sondern auch die Neigung zur Entwicklung einer Leu-
kämie erklären.
Stephanie Frenz untersucht nun die Rolle dieses Proteins in der Ausreifung der weißen Blutkörperchen im Knochenmark, in Zusammenarbeit mit der Universität Hiroshima, Japan. Die Ergebnisse können wegweisend für die Entwicklung neuer Behandlungsoptionen von Blutkrebs sein.

Florian Gothe

Translationale Forschung zu seltenen Lungenerkrankungen

Dr. Florian Gothe kehrte im Juni 2020 nach zweieinhalb Jahren Forschungsaufenthalt an der Newcastle University in England nach München zurück. Am Dr. von Haunerschen Kinderspital widmete er sich der Veröffentlichung seiner Forschungsergebnisse und publizierte drei Artikel in renommierten Fachzeitschriften. Dank eines Clinician-Scientist-Stipendiums konnte er neben seiner klinischen Tätigkeit wissenschaftlich arbeiten und erörtern, wie er das in Newcastle erworbene Wissen in München anwenden und weiterentwickeln könnte. So wird er zukünftigen Forschungsanstrengungen seltenen interstitiellen Lungenerkrankungen des Kindesalters widmen, die – im Gegensatz zu Erkrankungen anderer Organe – bislang wenig erforscht wurden.

David Illig

Forschung für Kinder mit CED

400.000 Menschen leiden in Deutschland an chronisch-entzündlichen Darmerkrankungen (CED), Kinder sind meist von besonders schweren, oft lebensbedrohlichen Formen betroffen. Heilbar sind diese Erkrankungen bislang nicht.
Unser Care-for-Rare-Stipendiat David Illig konnte eine mögliche neue Krankheitsursache für frühkindliche CED identifizieren: Mutationen im Gen CD33. Diese könnten eine entscheidende
Rolle bei der Krankheitsentstehung spielen. David Illig
erforscht nun die Pathomechanismen, um daraus neue Behandlungsstrategien entwickeln zu können.

Sathya Darmalinggam

PhD-Stipendium zur Erforschung seltener Genmutationen

Die Care-for-Rare Foundation vergibt Stipendien für die Teilnahme am internationalen Promotionsprogramm »Genomic and Molecular Medicine – Personalized Approaches to Childhood Health«, dem deutschlandweit ersten PhD-Programm zur Kindermedizin. Sathya Darmalinggam kommt aus Malaysia. Nach ihrer Tätigkeit am Genome Institute in Singapur sowie molekularbiologischen Studien an der Universität Manchester und dem Imperial College London kann sie sich nun mit einem Care-for-Rare Stipendium ihrer Dissertation widmen und den Einfluss der RNA-Expression auf die Funktion von Immunzellen untersuchen.

Christian Braun

Seltenen kindlichen Tumoren auf der Spur

Dr. Christian Braun ist seit 2019 Stipendiat der Care-for-Rare Foundation und nimmt am „Clinician Scientist Programm“ teil. Neben seiner klinischen Ausbildung zum Facharzt widmet er sich der Wissenschaft: Gemeinsam mit seiner Arbeitsgruppe geht Christian Braun seltenen kindlichen Tumoren auf den Grund, um Therapien für Kinder zu entwickeln, die an seltenen Krebserkrankungen leiden und für die es heute noch keine Heilung gibt. 2019 wurde der Forscher mit dem Lisec-Artz-Preis für junge Onkologen ausgezeichnet. 2020 konnte Braun seine Forschungsergebnisse in drei Wissenschaftsmagazinen veröffentlichen, darunter die renommierten Zeitschriften „Nucleic Acids Research“ und „Nature Reviews Cancer“.

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