Care-for-Rare Science Awards 2018 an Prof. Dr. Tobias Hirsch und Prof. Dr. Dierk Niessing

Care-for-Rare Science Awards 2018 an Prof. Dr. Tobias Hirsch und Prof. Dr. Dierk Niessing

Den Care-for-Rare Science Award teilen sich in diesem Jahr Professor Dr. med. Tobias Hirsch (Universität Münster) und Professor Dr. Dierk Niessing (Universität Ulm und Helmholtz Zentrum München).

Professor Hirsch hat gemeinsam mit einem interdisziplinären Team einen neuen Weg zur Behandlung der Epidermolysis bullosa, einer sehr seltenen genetischen Hauterkrankung, aufgezeigt. Betroffene Kinder werden als „Schmetterlingskinder“ bezeichnet, da ihre Haut so verletzlich ist wie die Flügel eines Schmetterlings; bereits bei leichten Berührungen kommt es zu Blasenbildung und Hautablösung. Hirsch und sein Team konnten bei einem schwerkranken Kind erstmals eine kombinierte Zell- und Gentherapie durchführen und auf diese Weise 80 % der Hautoberfläche heilen. Angesichts dieses ermutigenden Ergebnisses soll nun ein Zentrum zur Stammzell- und Gentherapie etabliert werden. Die bisher gewonnenen Erkenntnisse über die Mechanismen bei der Regeneration der Haut könnten außerdem bei der Behandlung von brandverletzten Patienten von großem Nutzen sein.

Professor Niessing erhält den Care-for-Rare Science Award 2018 für sein wegweisendes Forschungsprojekt zum PURA-Syndrom, einer sehr seltenen genetischen, vor allem das zentrale Nervensystem betreffenden Erkrankung. Das erst 2014 erkannte PURA-Syndrom ist durch eine neuronale Entwicklungsstörung, epileptische Anfälle sowie Skelett- und Hormonstörungen gekennzeichnet. Weltweit sind bisher nur rund 250 Fälle bekannt. Niessing und sein interdisziplinäres Forschungsteam wollen ein umfassendes Verständnis über die dem PURA-Syndrom zugrundeliegenden Mechanismen erarbeiten, um – im Sinne einer patienten-orientierten Wissenschaft – innovative Therapieansätze zu entwickeln. Dabei arbeiten Niessing und sein Team eng mit der PURA Syndrom Foundation zusammen, einer weltweit engagierten Patientenorganisation.

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