Care-for-Rare Science Awards 2019 an Prof. Dr. Holm Schneider

Care-for-Rare Science Awards 2019 an Prof. Dr. Holm Schneider

Für sein herausragendes Forschungsprojekt zur Therapie der ektodermalen Dysplasie erhält Professor Dr. Holm Schneider den Care-for-Rare Science Award 2019. Bei der ektodermalen Dysplasie handelt es sich um eine sehr seltene Erbkrankheit, die bereits im Säuglingsalter lebensbedrohlich sein kann. Betroffenen Kindern fehlt das EDA1-Protein, weshalb bei ihnen keine Schweißdrüsen und –poren ausgebildet sind. Sie können weder schwitzen noch weinen, was zur Folge haben kann, dass sie an einer Überhitzung des eigenen Körpers sterben. Äußerlich fallen die Patienten vor allem durch ihre spitzen Eckzähne, ihr lichtes Haar und ihre blasse Haut auf. Sie werden daher oftmals auch als „Vampir-Kinder“ bezeichnet. Ektodermale Dysplasie lässt sich durch eine Ultraschalluntersuchung während der Schwangerschaft erkennen, bislang gab es jedoch keine Möglichkeit, die Krankheit zu therapieren.

Holm Schneider und sein Forschungsteam arbeiteten daher an einem neuartigen Ansatz zur Behandlung dieses seltenen Gendefekts. Das Team konnte zeigen, dass ein Ersatz des fehlenden Proteins die Schweißdrüsenbildung normalisiert. Dazu wird das an ein Transportmolekül namens Fc gekoppelte Ersatzprotein ein- bis zweimal zwischen der 26. und 31. Schwangerschaftswoche in das Fruchtwasser gespritzt. Von dort gelangt es über einen bestimmten Rezeptor in der Darmwand in das fetale Blut und so zu den Wirkorten. Drei Kinder konnten durch diesen innovativen Therapieansatz Schweißdrüsen ausbilden, sodass sie problemlos schwitzen können und keiner Lebensgefahr mehr ausgesetzt sind. Das Konzept muss nun in kontrollierten Studien validiert werden. Von der Behandlung im Mutterleib erwarten die Ärzte, dass sie die Lebensqualität der betroffenen Kinder und Familien erhöhen, die Zahl an Krankenhausaufenthalten reduzieren und eine häufige Frühinvalidisierung verhindern können. Darüber hinaus könnte die Idee einer vorgeburtlichen Verabreichung eines Fc-gekoppelten therapeutischen Proteins auch bei der Behandlung von anderen Krankheiten von großem Nutzen sein, um bereits pränatal die Entstehung von Organschäden zu verhindern.

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