Felix‘ Geschichte

Felix‘ Geschichte

Frühjahr 2015

Felix und die Entwicklung der Gentherapie

Felix kommt aus Rheinland-Pfalz, er ist heute 10 Jahre alt. Bereits als Baby musste er “in Watte gepackt” werden, denn aufgrund eines Fehlens seiner Blutplättchen führte jede kleine Verletzung zu schweren Blutungen. Felix’ Kinderarzt stellte zunächst die Diagnose einer “idiopathischen thrombozytopenischen Purpura” – eine häufge Erkrankung im Kindesalter, die in den meisten Fällen ohne schwerwiegende Komplikationen ausheilt. Felix teilte somit das Schicksal vieler Kinder mit seltenen Erkrankungen, die zunächst unter dem Etikett einer nicht zutreffenden Diagnose behandelt werden. Denn an den Universitäten lernen angehende Ärztinnen und Ärzte immer noch, dass seltene Erkrankungen viel zu selten seien, als dass sie sie in ihrer ärztlichen Praxis jemals sehen würden. Doch der Kinderarzt von Felix war kritisch – er überwies ihn an ein Zentrum, wo schließlich die richtige Diagnose eines Wiskott-Aldrich-Syndroms etabliert werden konnte. Das Wiskott-Aldrich-Syndrom ist eine sehr seltene Erkrankung, die lediglich ein Kind von einer Million trifft. Aufgrund eines kleinen genetischen Webfehlers auf dem X-Chromosom zeigen die betroffenen Jungen eine schwere Blutungsneigung, eine Neigung zu lebensbedrohlichen Infektionen sowie zu schweren Autoimmunerkrankungen.

Therapie: Transplantation von gesunden Blutstammzellen

Die einzig wirksame Therapie für Felix bestand in der Transplantation von gesunden Blutstammzellen, doch ein passender Spender war nicht zu finden. So entschieden sich Felix’ Eltern für die Teilnahme an einer klinischen Studie, die zum damaligen Zeitpunkt als weltweit erste die Frage prüfte, ob die genetische Korrektur von Felix‘ eigenen Stammzellen die Erkrankung heilen könne. Felix war einer der ersten Patienten, der diese experimentelle Stammzellgentherapie erfuhr – mit überraschendem Erfolg. Kurz nach der Re-Infusion seiner eigenen, mit Genfähren behandelten Blutstammzellen produzierte sein Körper genügend Blutplättchen und die Blutungsneigung verschwand. Auch Felix‘ Immunsystem war nun gestärkt und robust genug, um mögliche Krankheitserreger zu bekämpfen und die für Autoimmunprozesse typische Imbalance auszugleichen. Felix konnte viele Jahre ein gesundes Leben führen, ohne sich in Watte einpacken lassen zu müssen. Allerdings zeigte Felix, ähnlich wie andere Patienten nach einer Stammzellgentherapie mit der ersten Generation von Genfähren, nach einigen Jahren leider eine schwere Nebenwirkung in Form eines myelodysplastischen Syndroms, einer Vorstufe von Leukämie. Glücklicherweise war eine erneute Suche nach einem passenden Knochenmarkspender in den internationalen Datenbanken nun erfolgreich, die Nebenwirkung konnte kuriert werden.

Entwicklung mikrogenchirurgischer Technologien

Felix’ Geschichte illustriert sehr anschaulich, dass die Pfade zur Heilung von Patienten mit seltenen Erkrankungen oft verschlungen sind. Schritt für Schritt müssen dringend nötige neue Therapien entwickelt werden, und Rückschläge sind auf dieser Expedition unvermeidlich. Dennoch hat Felix einen entscheidenden Anteil an einer Entwicklung, die noch längst nicht abgeschlossen ist. Viele Wissenschaftler arbeiten mit Hochdruck an der Entwicklung neuer und weniger nebenwirkungsbelasteten Genfähren sowie an neuen mikrogenchirurgischen Technologien, die möglicherweise den Einsatz der konventionellen Genfähren überflüssig machen könnten.

Felix geht es heute gut – seine großartige Familie schenkte ihm Stärke und Zuversicht, seine Erkrankungen sind überwunden, sein Leben liegt mit allen Möglichkeiten vor ihm.

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