Michael Schmeißer ist Preisträger des Care-for-Rare Science Awards 2015

Dr. Dr. Michael Schmeißer von der Universität Ulm ist mit dem Care-for-Rare Science Award 2015 ausgezeichnet worden. Michael Schmeißer widmet sich der Erforschung des seltenen Phelan-McDermid-Syndroms, einer globalen Entwicklungsstörung, die geistige Behinderung, autistisches Verhalten, mangelnde Sprachentwicklung und oft auch Epilepsie zur Folge hat. In einem Interview berichtet Michael Schmeißer ausführlich über sein Forschungsprojekt:

Können Sie kurz und allgemeinverständlich schildern, woran Sie gerade forschen? Was genau ist das Phelan-McDermid Syndrom?

Durch unsere Forschung an der Universität Ulm versuchen wir die Entwicklung der Netzwerke unseres Gehirns und damit verbundene Entwicklungsstörungen besser zu verstehen. Langfristiges Ziel ist es, auf Basis dieser Erkenntnisse effektivere Behandlungsansätze für solche bislang als nur unzureichend behandelbar geltende Erkrankungen zu entwickeln.

In diesem Zusammenhang spielt das Phelan-McDermid Syndrom eine wichtige Rolle. Es handelt sich dabei um eine seltene globale Entwicklungsstörung, die v.a. mit geistiger Behinderung, autistischen Verhaltensweisen, mangelnder Sprachentwicklung, verminderter Muskelstärke und oftmals auch mit Epilepsie einhergeht. Hauptursache ist der genetisch bedingte Verlust einer Kopie des SHANK3-Gens, dessen Genprodukt die Kontaktstellen zwischen unseren Nervenzellen stabilisiert.

Wie es nun genau dazu kommt, dass zu wenig SHANK3 in unserem Körper und damit auch in unserem Gehirn zu einer solch schweren Entwicklungsstörung führt, das ist die zentrale Thematik meiner bzw. unserer derzeitigen Forschungsarbeiten.

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