Am 28. Februar 2012 wurde erstmalig der Dr. Holger Müller Forschungspreis für seltene Erkrankungen im alten Rathaus in Esslingen verliehen. Der Preisträger ist Dr. med. Karl Peter Schlingmann aus der Klinik für Allgemeine Pädiatrie des Universitätsklinikums Münster. Seine Arbeit zur genetischen Grundlage der idiopathischen infantilen Hyperkalzämie (publiziert im renommierten Fachjournal New England Journal of Medicine 2011) hat erstmals einen Gendefekt nachgewiesen, der zur Hypersensitivität gegenüber Vitamin D führt. Betroffene Kinder zeigen eine Gedeihstörung mit Erbrechen, Fieber und einer Verkalkung der Nieren. Vitamin D wird auch gesunden Neugeborenen zur Prophylaxe einer Rachitis verabreicht. Die Erkenntnisse des Teams um Dr. Karl Peter Schlingmann sind von großer Bedeutung für das Verständnis des Vitamin D-Stoffwechsels sowie für die klinische Medizin.

Am 28. Februar 2011, dem “Tag der Seltenen Erkrankungen”, finden weltweit viele Veranstaltungen statt, um unter dem Motto „Rare – but strong together“ auf das Schicksal von Menschen mit seltenen Erkrankungen aufmerksam zu machen. Die Care-for-Rare Foundation setzt mit der Verleihung des Dr. Holger Müller Preises ein Zeichen für die Wichtigkeit der klinischen Forschung.

Aus über 60 hervorragenden wissenschaftlichen Arbeiten, die für diesen Preis eingereicht wurden, wählte der wissenschaftliche Beirat der Care-for-Rare Foundation den Preisträger des Dr. Holger Müller Preises 2011 aus: Dr. med. Karl Peter Schlingmann, Facharzt für Kinderheilkunde und Wissenschaftlicher Mitarbeiter an der Klinik für Allgemeine Pädiatrie des Universitätsklinikums Münster. Der 38-jährige Preisträger erforscht den Vitamin D Stoffwechsel. „Dr. Schlingmann hat auf herausragende Weise gezeigt, wie sich durch die Kombination einer umsichtigen klinischen Beobachtung und exzellent ausgeführter genetischer und biochemischer Experimente wichtige Einsichten in die Pathophysiologie einer seltenen Erkrankung erzielen lassen“, so die Begründung der Jury. „Die Erkenntnisse von Dr. Schlingmann haben eine große Bedeutung, um eine möglicherweise lebensbedrohliche Komplikation der weit verbreiteten Rachitis-Prophylaxe zu vermeiden.“

Der mit 5.000 Euro dotierte Wissenschaftspreis erinnert an das Lebenswerk von Dr. Holger Müller, einem engagierten Arzt, der sich insbesondere für Patienten mit seltenen Erkrankungen eingesetzt hat. Die Care-for-Rare Foundation wird den Dr. Holger Müller Preis jährlich ausloben.