In feierlichem Rahmen und mit Gästen aus Wissenschaft, Gesellschaft und Politik wurde am 20. Oktober die Verleihung des Care-for-Rare Science Awards 2021 nachgeholt, die im vergangenen Jahr coronabedingt ausfallen musste.

Mit dieser Auszeichnung würdigt die Care-for-Rare Foundation seit 2013 jährlich herausragende wissenschaftliche Arbeiten, die durch ihre Forschungsergebnisse dazu beitragen, Kindern mit seltenen Erkrankungen zu helfen und ihnen Hoffnung auf Heilung zu machen. Das Preisgeld in Höhe von 50.000 Euro wird von der Werner Reichenberger Stiftung bereit gestellt.

Der glückliche Preisträger Dr. Gianluca Santamaria promovierte in Bioinformatik an der Universität Benevento/Italien. Sein ausgezeichnetes Forschungsvorhaben basiert auf Arbeiten, die er bei seinem dreijährigen Post-doc Aufenthalt in der Forschungsgruppe für molekulare Kardiologie am Klinikum der Technischen Universität München (MRI) entwickeln konnte.

Darin befasst er sich mit der sogenannten Fallot-Tetralogie (TOF), einer angeborenen Fehlbildung des Herzens. Grundlage der Forschung sind Krankheitsmodelle, die aus pluripotenten Stammzellen gewonnen werden. Mit neuen Methoden der Bioinformatik gelang es den Wissenschaftlern um Dr. Santamaria, genetische Daten und Daten der Modellierung zu integrieren und so insbesondere die Rolle der Vitamin-A-Säuren auf die Genexpression der Herzzellen zu erhellen. Durch die Erkenntnis neuer biochemischer Marker für TOF verspricht das Forschungsvorhaben eine frühere Entdeckung und verbesserte therapeutische Perspektiven für die betroffenen Kinder.

Dr. Gianluca Santamaria ist aktuell Assistenz Professor an der Universität „Magna Graecia“ in Catanzaro/Italien. Er nahm den Preis aus den Händen einer Patientin des Dr. von Haunerschen Kinderspitals entgegen. Die Laudatio hielt Prof. Dr. Stefan Engelhardt von der TU München, Standortsprecher des Deutschen Zentrums für Herz- und Kreislauferkrankungen.

Über seine Forschung und Motivation spricht er in einem kurzen Video.