Erweiterung der Sequenzierplattform am Dr. von Haunerschen Kinderspital

Erweiterung der Sequenzierplattform am Dr. von Haunerschen Kinderspital

August 2021 —

Der neue Sequencer ist da!

Dank der Unterstützung vieler Spenderinnen und Spender konnte das neue Sequenziergerät nun angeschafft werden. Wir sagen von Herzen DANKE für die großzügigen Spenden!

So arbeitet der neue „NovaSeq 6000“:

Bereits die ersten Testsequenzierungen konnten erhebliche Effizienz- und Optimierungssteigerungen aufzeigen. Im Vergleich zu den älteren Illumina Sequencern konnte die Anzahl der Exome, die gleichzeitig sequenziert werden kann, verdreifacht werden! Auch eine Verbesserung der Qualität der Daten wurde festgestellt.

Mit der der Anschaffung des NovaSeq 6000 beginnt ein neues Genom-Zeitalter für die kleinen Patienten am Dr. von Haunerschen Kinderspital. Durch das ehrgeizige Ziel der Forscher, die Diagnoserate auf 60% zu erhöhen, können viele bisher noch unerforschte Krankheiten erkannt und Therapiemöglichkeiten entwickelt werden.

Dezember 2020

Die Care-for-Rare Foundation unterhält seit fast 10 Jahren eine “state-of-the-art” Plattform für genomweite Sequenzierungen im Dr. von Haunerschen Kinderspital der LMU. Hunderte von Kindern mit seltenen Erkrankungen können derzeit in dieser deutschlandweit für eine Kinderklinik einmaligen Einrichtung untersucht werden. Bereits in ca. jedem dritten Fall finden Ärzte und Wissenschaftler einen genetischen Webfehler und können damit rasch und präzise eine Diagnose stellen.

Um noch mehr Kindern mit seltenen Erkrankungen helfen zu können und um auch komplexere Erkrankungen in den Blick zu nehmen, ist eine Erweiterung der Sequenzierkapazität nun dringend nötig. Die Firma Illumina, Marktführerin auf dem Gebiet der Next-Generation Sequenzierung des humanen Genoms, hat vor kurzem eine neue Plattform entwickelt: Mit dem „NovaSeq 6000“ kann ein gesamtes Genom in kurzer Zeit untersucht werden. Der NovaSeq 6000 wird es behandelnden ÄrztInnen im Haunerschen Kinderspital ermöglichen, gleich zu Beginn auch die Eltern zu untersuchen und damit die Trefferquote für die Erkennung der Ursachen seltener Erkrankungen zu erhöhen. Außerdem wird man in zunehmendem Maße auch genetische Risikofaktoren für das Ausbrechen seltener und häufiger Erkrankungen studieren können.

Die Care-for-Rare Foundation sieht in dieser neuen Technologie eine wichtige Weiterentwicklung der Diagnostik und des Aufspürens von Krankheiten bzw. ihrer Risikofaktoren. Sie ist Grundlage für neue diagnostische, therapeutische und präventive Maßnahmen.

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